你知道吗,这些罕见病能得到有效治疗

陈静


随着近些年来对罕见疾病关注度与宣传频次的增多,社会对罕见疾病的认知在逐步提高。随着医学的不断发展,提高了对罕见疾病的诊断。尤其是罹患罕见疾病的群体,以自强不息与病魔抗争的精神,逐步走进公众的视野,他们渴望得到社会的关心与支持。


近年来,上海市政府重视、协调推进罕见病的防治工作,各专业机构积极配合,社会力量踊跃参与,使罕见病的防治、研究、保障等工作取得了一定的成效。为了更好地帮助指导临床医生认识罕见病并采取一定的防治措施,上海市罕见病防治基金会组织并联合了国内各个领域的相关专家编写了《可治性罕见病》一书。


今后,随着医学科学事业的不断发展,对罕见病诊疗技术的不断突破,各种治疗手段也会渐趋成熟,造福于罕见病患者。


罕见病防治事业任重而道远,但我相信,只要我们持之以恒的不懈努力,就会不断提高社会对罕见病的认识与对这个群体的关爱。在此,对所有关心、支持并在罕见病防治事业上做出努力的同志们表示由衷的感谢!




罕见病是发病率极低、病种繁多、症状严重、检测技术和手段极其复杂的一类疾病。各国对于罕见病的定义不一,经专家们讨论,我国的定义为:患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病为罕见病。由于罕见病发病率低,而且大多数的疾病累及多个器官系统,临床医生对相应的疾病缺乏全面系统的了解,患者的就医、诊疗常常面临极大的困难。目前,我国尚缺乏较为系统的罕见病的诊疗指南或临床参考书籍,使得罕见病的诊断和预防干预措施严重滞后。为此,我们联合了国内各个领域的相关专家编写了这本《可治性罕见病》,以供广大的临床医生、诊断检测人员、科研工作者、罕见病患者和相关人员参考。


(本书目录)


本书由上篇和下篇两部分组成,共涉及117种疾病。上篇为上海市卫生和计划生育委员会于2016年2月5日发布的“上海市主要罕见病名录(2016年版)”,包括56种疾病,下篇为其余61种可明确诊断、具有可行治疗方案的疾病。本书在介绍疾病的临床特征、诊断要点和治疗方案的基础上,附有各种疾病的典型病例介绍,包括特征性的躯体异常及基因异常图片等,以使阅读者更直观全面地了解该种疾病。


在此书的编辑和撰写过程中,得到了上海市卫生和计划生育委员会、上海市医学会罕见病专科分会、各编委所在单位的领导和相关专业、技术人员,病例涉及的检验人员等给予的大力支持和帮助;得到上海宋庆龄基金会、上海交通大学医学院附属儿童医学中心的大力支持与帮助。在此,我们深表感谢!



(本书目录)


本书是罕见病领域第一本相关书籍,编者们克服了专业面广、可参考资料有限、知识更新日新月异的重重困难,在极短时间内高效完成了任务。由于篇幅、时间、目前科技发展的限制,书中存在的遗漏或不足之处,恳请同道们不吝指正。


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《可治性罕见病》


【内容提要】

本书主要针对可治疗的罕见病,由上篇和下篇两部分组成,共涉及117种疾病。上篇为上海市卫生和计划生育委员会于2016年2月5日发布的“上海市主要罕见病名录(2016年版)”,包括56种疾病,下篇为其余61种可明确诊断、具有可行治疗方案的疾病。本书在介绍疾病的临床特征、诊断要点和治疗方案的基础上,附有各种疾病的典型病例介绍,包括特征性的躯体异常及基因异常图片等,以使阅读者更直观全面地了解该种疾病。


【主编简介】

陈静,本书主编,上海交通大学附属上海儿童医学中心院长、国家儿童医学中心筹建推进办公室秘书长,2015年儿中心对接国家妇幼保健卫生工作发展战略,成立了全市首个罕见病诊治中心,继而开设了全市首个儿科医学遗传专科。


《可治性罕见病》

主编:陈静

ISBN:978-7-313-16451-3

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上海交通大学出版社

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